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Genomic vision : Résultats préliminaires positifs du test HNPCC au congrès ESHG 2014

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(Tradingsat.com) - Genomic Vision, société de diagnostic moléculaire spécialisée dans le développement de tests de diagnostic de maladies génétiques et de cancers, annonce aujourd’hui que les premiers résultats de son programme concernant le développement d’un test de diagnostic du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC ou Syndrome de Lynch) ont été présentés lors du congrès annuel de l’ESHG (European Society of Human Genetics) qui s’est tenu à Milan (Italie) du 31 mai au 3 juin 2014.

Le test en cours de développement par Genomic Vision vise à dépister la prédisposition génétique au HNPCC via l’analyse par peignage moléculaire de certains gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de l'ADN (MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2). Les individus portant une mutation dans un de ces gènes ont un risque de 80% de développer un cancer du côlon.

Les résultats préliminaires qui ont été présentés au congrès montrent que l’analyse par peignage moléculaire de ces gènes est efficace pour détecter des grands réarrangements, et ceci en un seul essai. En effet, les délétions de 1 à plusieurs exons (d’une taille de 4 kb à 53 kb) dans l’un de ces gènes ou une inversion dans le gène MSH2 ont pu être détectées par la technologie propriétaire de Genomic Vision.

Ces résultats ont été obtenus en collaboration avec l’équipe du Dr Juul Wijnen du département de Génétique Humaine et Clinique du LUMC (Leiden University Medical Center), Pays Pas.


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